Nat Neurosci | 郭俊杰团队揭示C9orf72基因重复扩张通过异常剪接实现外显子化的分子机制 C9orf72 基因的 (GGGGCC) n 核苷酸 重复扩增 （Nucleotide repeat expansion/NRE） 是肌萎缩侧索硬化症（ALS）和额颞叶痴呆（FTD）最常见的遗传病因，约占西方人群家族性病例的40%。该重复序列位于基因的第一个内 基因 nat 郭俊杰 c9orf72 c9orf72基因 2025-09-05 08:10 3